본 발명은 새로 클론닝되어 그 염기서열이 결정된 인간 텔로머라제 유전자(hTERT: human telomerase reverse transcriptase)내의 인트론 6영역의 다형성 hTERT-VNTR 6-1, hTERT내의 인트론 2 또는 인트론 6 영역의 다형성(hTERT-VNTR 2-1, 2-2, 6-1 또는 6-2)을 검출하기 위한 프라이머 세트와 상기 프라이머 세트를 이용한 DNA 타이핑 방법 및 텔로머라제 관련 질병의 진단방법에 관한 것이다.

hTERT의 VNTR 2-1, 2-2, 6-1 또는 6-2이 멘델리안 유전에 따라 감수분열을 통해 전달되므로, 이를 DNA 타이핑함으로써 개체의 친자확인, 혈연확인 또는 법의학적 감정에 효과적으로 사용될 수 있으며, 암조직으로부터의 hTERT의 VNTR 6-1 및 6-2은 정상조직과 달리 염색체 재배열(rearrangements)이 관찰되므로, 이러한 재배열을 판정함으로써 텔로머라제 관련 질병, 예컨대 결장, 고환, 피부, 위장, 또는 신장 암 등을 효과적으로 진단할 수 있다.

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